პრენატალური სკრინინგი

დღეისთვის გენეტიკური კვლევები მეტად მნიშვნელოვანია, როგორც ზოგიერთი დაავადების რისკის შეფასების (გენეტიკური სკრინინგი) ასევე დიაგნოსტიკის მიზნით.
რა შემთხვევაში ტარდება გენეტიკური კვლევა რეპროდუქციულ კლინიკაში:
ახალშობილების პერიოდში გართულებულია სქესის დიფერენცირება;
აღინიშნება ფიზიკურ და/ან გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენა;
პირველადი ამენორეა (მენსტრუაციის არარსებობა);
უნაყოფობა;
ხშირი შეწყვეტილი ორსულობა;
ორსულობის პერიოდში ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის დიაგნოსტირების მიზნით.
გენეტიკური სკრინინგის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მეთოდია: პრენატალური (ორსულობის პერიოდში) სკრინინგი.
პრენატალური სკრინინგი ტარდება ორსულობისას პირველ და მეორე ტრიმესტრში. სპეციფიკური ბიოქიმიური მარკერების, ექოსკოპიური კვლევის მონაცემების და დედის ასაკის გათვალისწინებით ხდება ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების (დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, პატაუს სინდრომი) და ნერვული მილის დეფექტების შესაძლო არსებობის რისკის შეფასება.
არცერთ სკრინინგს არ აქვს დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა, ანუ მათ საფუძველზე დიაგნოზი არ დგინდება. შედეგების მიხედვით ექიმი-გენეტიკოსი განსაზღვრავს ესაჭიროება თუ არა პაციენტს შემდგომი დიაგნოსტიკური კვლევების ჩატარება.
რაც შეეხება გენეტიკური დიაგნოსტიკის მეთოდებს (როგორც ორსულობისას, ასევე ბავშვებში, არაორსულ ქალებში, მამაკაცებში), მისი საშუალებით ხდება ან გენური (ერთი გენის ცვლილებით გამოწვეული) ან ქრომოსომული (ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილება) დაავადებების დიაგნოსტირება.
მტარებლობის სკრინინგი. ბოლო პერიოდში საკმაოდ პოპულარულია მტარებლობის სკრინინგი, რომელიც ასევე რეკომენდებულია ისეთი ავტორიტეტული ორგანიზაციების მიერ, როგორიცაა: ამერიკის სამედიცინო გენეტიკის კოლეჯი, ამერიკის მეან-გინეკოლოგთა კოლეჯი, დედის და ნაყოფის მედიცინის საზოგადოება და სხვა. თუ ოჯახური ანამნეზი დატვირთულია გენეტიკური დაავადებით, ან აღინიშნება ნათესაური ქორწინება, ან პაციენტს სურს იცოდეს თუ რომელი დაავადების გენეტიკური მუტაციის მტარებელია – ამ შემთხვევაში მიმართავენ მტარებლობის სკრინინგს. აღნიშნული კვლევით ასევე განისაზღვრება შთმომავლობის გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი, ასევე შესაძლოა შეთავაზებული იქნას პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა.
ციტოგენეტიკური კვლევა – ფასდება ინდივიდის ქრომოსომების რაოდენობა და სტრუქტურა. შესაბამისად კვლევის ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა გამოვლინდეს ქრომოსომათა რიცხობრივი და დიდი ზომის სტრუქტურული ცვლილებები.
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევა – გენეტიკური კვლევა ტარდება ინ-ვიტრო განაყოფიერების შემთხვევაში. კვლევის შედეგად ფასდება ქრომოსომული დაავადებების და გენური დაავადების არსებობა ემბრიონში. ამგვარი კვლევის შემდეგ, საშვილოსნოში გადააქვთ მხოლოდ ჯანმრთელი ემბრიონი.
გენეტიკური კვლევის მეთოდის შერჩევა ხდება ინდივიდუალურად, პაციენტის ანამნეზის, დიაგნოზის და რეპროდუქციული გეგმების გათვალისწინებით.
ამდენად, გენეტიკური კვლევა უნდა დაიგეგმოს მკურნალი ექიმის და/ან ექიმი გენეტიკოსის მიერ. მეტად მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტისთვის კვლევის ჩატარებამდე სრულფასოვნად იქნას მიწოდებული ინფორმაცია მეთოდის შესაძლებლობის (რომელი დაავადებების სკრინინგი/დიაგნოსტირება ხდება) შესახება.