Пренатальный скрининг

На сегодняшний день очень важны генетические исследования, как для оценки риска некоторых заболеваний (генетический скрининг), так и для диагностики.
В каких случаях проводят генетическое исследование в репродуктивной клинике:

• трудно дифференцировать пол в период новорожденности;
• отмечается отставание в физическом и/или умственном развитии;
• первичная аменорея (отсутствие менструаций);
• бесплодие;
• частые прерывания беременности;
• С целью диагностики генетической патологии плода при беременности.

Одним из наиболее распространенных методов генетического скрининга является: пренатальный (во время беременности) скрининг.
Пренатальный скрининг проводится в первом и втором триместре беременности. С учетом специфических биохимических маркеров, данных ультразвукового исследования и возраста матери оценивают риск хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и дефектов нервной трубки.

Ни один из скрининговых тестов не имеет диагностического значения, то есть на их основе не ставится диагноз. По результатам врач-генетик определяет, нуждается ли пациент в дальнейших диагностических исследованиях.
Что касается методов генетической диагностики (как при беременности, так и у детей, небеременных женщин, мужчин), то с ее помощью диагностируют либо генетические (вызванные изменением одного гена), либо хромосомные (изменение числа или структуры хромосом) заболевания.

Скрининг поезда. В последнее время достаточно популярным стал скрининг беременности, который также рекомендуют такие авторитетные организации, как: Американский колледж медицинской генетики, Американский колледж акушеров и гинекологов, Общество медицины матери и плода и другие. Если семейный анамнез отягощен генетическим заболеванием, или имеется кровнородственный брак, или пациент хочет узнать, носителем какой генетической мутации заболевания он является — в этом случае применяется скрининг на носительство. Упомянутое исследование также определяет риск развития генетического заболевания у потомства, а также может быть предложена преимплантационная генетическая диагностика.

Цитогенетическое исследование – оценивается количество и строение хромосом индивидуума. Соответственно, этот метод исследования позволяет обнаружить количественные и большие структурные изменения хромосом.

Преимплантационное генетическое тестирование – генетическое тестирование проводится в случае экстракорпорального оплодотворения. В результате исследования оценивают наличие хромосомных болезней и генетических заболеваний у эмбриона. После такого исследования в матку переносят только здоровые эмбрионы.
Метод генетического исследования подбирается индивидуально с учетом анамнеза пациентки, диагноза и репродуктивных планов.

Следовательно, генетическое тестирование должен планировать лечащий врач и/или генетик. Очень важно, чтобы пациент был полностью информирован о возможностях метода (какие заболевания скрининг/диагностика) до проведения исследования.