Преимплантационные генетические исследования

Преимплантационное генетическое исследование позволяет паре выявить генетическое заболевание еще на этапе эмбрионального развития и родить здорового ребенка.

Предимплантационные генетические исследования бывают нескольких видов: генетическое тестирование анеуплоидии — выявляет числовые нарушения хромосом эмбриона, генетическое тестирование структурных аномалий хромосом — когда у одного из родителей имеется структурная аномалия хромосом и она диагностируется у эмбриона, и генетическая диагностика генетических заболеваний — когда в эмбрионе определяется конкретный ген, вызывающий заболевание.

ЧТО ОЗНАЧАЕТ АНЕУПЛОИДИЯ?

Нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы материнские и 23 отцовские.

Анеуплоидия означает изменение числа хромосом, одна дополнительная хромосома называется трисомией, а одна меньше – моносомией. Эмбрион женского пола любого возраста подвержен риску анеуплоидии. Известно, что его риск увеличивается с возрастом матери. Если возраст матери меньше 35 лет, он составляет 30%, а после 35 лет увеличивается и к 42 годам равен 85%. Нормальное число хромосом эмбриона является важным фактором успешного наступления беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМУ ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ТЕСТИРОВАНИЮ АНЕУПЛОИДИЙ ( ПГТ-А ):

• повторные потери беременности;
• Бесплодие, вызванное неизвестной причиной;
• неудачный цикл экстракорпорального оплодотворения;
• возраст матери;
• мужское бесплодие;
• ребенок с хромосомной анеуплоидией;

При преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидию (PGT-A) можно выбрать эмбрион с нормальным хромосомным набором для переноса эмбрионов. Использование вышеуказанного исследования позволяет:

• увеличить вероятность имплантации
• Выбирается и переносится только один эмбрион вместо нескольких, что позволяет избежать осложнений, связанных с многоплодной беременностью.
• для снижения риска самопроизвольного аборта
• Предотвратить генетические заболевания
• Сокращение времени для достижения успешной беременности

ЧТО ТАКОЕ СТРУКТУРНОЕ НАРУШЕНИЕ ХРОМОСОМ?

Потеря части хромосомы, дупликация, обмен участками между двумя хромосомами и др.

робертсоновская транслокация – когда две хромосомы теряют свою часть, а оставшиеся соединяются друг с другом центромерой; При этом возрастает риск трисомии и однородительской дисомии 21-й (синдром Дауна) и 13-й хромосом (синдром Патау) плода.

Однородительская дисомия – обычно плод получает по одной из пары хромосом от каждого родителя. При однородительской дисомии обе хромосомы или их часть наследуются только от одного родителя. Примерами однородительской дисомии являются: синдром Прадера-Вилли (избыточная масса тела, мышечная слабость, задержка развития), синдром Ангельмана (задержка развития, проблемы с речью, двигательные нарушения) и др.

ПОКАЗАНИЯ К ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОМУ ТЕСТИРОВАНИЮ ХРОМОСОМНЫХ СТРУКТУРНЫХ АНОМАЛИЙ ( PGT-SR ):

• Пары, являющиеся носителями сбалансированных структурных аномалий хромосом (отмечаются повторные потери беременности и бесплодие);
• Если один из родителей является носителем реципрокной транслокации, около 80% эмбрионов имеют изменение генетического материала;

ЧТО ТАКОЕ МОНОГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ?

Заболевание, вызванное мутацией одного гена (вызванное изменением), является моногенным, например: муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.

Преимплантационное тестирование генетических заболеваний (ПГТ-М) — метод генетической диагностики, позволяющий определить/исключить наличие мутации, вызывающей заболевание. Если бесплодие является одним из показаний к изучению числовых и структурных аномалий хромосом эмбриона, то преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания проводят у фертильных пар (пар, не имеющих проблем бесплодия)!

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ( ПГТ-М ) ПОКАЗАНО ПРИ:

• один из родителей имеет аутосомно-доминантное наследственное заболевание;
• наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием;
• носительство аутосомно-рецессивной мутации у обоих родителей;
• Женщина является носителем Х-сцепленной болезнетворной мутации;
• для диагностики митохондриального заболевания;
• У любого из родителей есть вызывающая рак мутация, такая как BRCA-1, BRCA-2.
• с целью HLA-совместимости — при наличии в семье ребенка со злокачественной опухолью или другим генетическим заболеванием (например, талассемией) с целью трансплантации стволовых клеток;

КАК ПРОВОДЯТСЯ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ И ВРЕДНЫ ЛИ ОНИ?

Аналогичная процедура применяется для всех трех видов преимплантационного генетического исследования, первый этап – биопсия эмбриона, второй этап – отправка полученного материала в лабораторию и проведение генетического исследования.

Биопсию эмбриона проводят на стадии бластоцисты (на 5-6-й день эмбрионального развития). Бластоциста содержит два типа клеток — трофэктодерму, из которой развивается плацента, и внутреннюю клеточную массу, из которой развивается плод.

Материал для генетического исследования берется из трофэктодермы, поэтому клетки, дающие начало развитию плода, не повреждаются. На сегодняшний день не описано, что преимплантационное генетическое исследование вызывает нарушения развития плода.

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ ВАЖНОЙ ЧАСТЬЮ ПРОЦЕССА ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ, ИХ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПОВЫШАЕТ ВЕРОЯТНОСТЬ УСПЕШНОГО НАСТУПЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И УВЕЛИЧИВАЕТ ЖИВОРОЖДЕНИЕ.

ДОПОЛНИТЕЛЬНУЮ ИНФОРМАЦИЮ МОЖНО ПОЛУЧИТЬ ПО ТЕЛЕФОНУ 2 99 08 53.

ПРОМАХ: ДИГОМИ, ЧАЧАВА 1/ЛЮБЛЯНАС 5