პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევები

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევები წყვილს საშუალებას აძლევს გენეტიკური დაავადება დადგინდეს ემბრიონული განვითარების ეტაპზე და ჰყავდეთ ჯანმრთელი შვილი.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევები რამოდენიმე ტიპისაა: ანეუპლოიდიების გენეტიკური ტესტირება – ავლენს ემბრიონის ქრომოსომების რიცხობრივ დარღვევას, ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიების გენეტიკური ტესტირება – როდესაც რომელიმე მშობელს  აქვს ქრომოსომათა სტრუქტურული ანომალია და მისი დიაგნოსტირება ხდება ემბრიონში და გენური დაავადებების გენეტიკური დიაგნოსტირება-  როდესაც ემბრიონში ხდება რომელიმე კონკრეტული დაავადების გამომწვევი გენის დადგენა.

რას ნიშნავს ანეუპლოიდია?

ადამიანის ნორმალური ქრომოსომული ნაკრები შედგება 46 ქრომოსომისგან. მათგან 23 ქრომოსომა დედისეული, ხოლო 23 მამისეული წარმოშობისაა.

ანეუპლოიდია ნიშნავს ქრომოსომის რაოდენობის ცვლილებას, ერთით მეტ ქრომოსომას ეწოდება ტრისომია, ხოლო ერთით ნაკლებს  – მონოსომია. ანეუპლოიდიის რისკი აქვს ნებისმიერი ასაკის ქალის ემბრიონს. ცნობილია, რომ მისი რისკი მატულობს დედის ასაკის მატებასთან ერთად. იმ შემთხვევაში თუ დედის ასაკი 35 წლამდეა ის  30%-ს, ხოლო 35 წლის ზემოთ მატულობს და 42 წლისთვის დაახლოებით 85%-ს უტოლდება.  ემბრიონის  ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობა წარმატებული ორსულობისთვის მნიშვნელოვანი ფაქტორია.

ანეუპლოიდიების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირების( PGT-A) ჩვენებები:

• ორსულობის განმეორებითი დანაკარგები;
• დაუდგენელი მიზეზით გამოწვეული უნაყოფობა;
• წარუმატებელი ინ-ვიტრო განაყოფიერების ციკლი;
• დედის ასაკის მატება;
• მამაკაცის მიზეზით განპირობებული უნაყოფობა;
• შვილი ქრომოსომული ანეუპლოიდიის არსებობით;

ანეუპლოიდიების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირებით (PGT-A) შესაძლებელია ემბრიოტრანსფერისთვის  შეირჩეს ნორმალური ქრომოსომული ნაკრების მქონე ემბრიონი. ზემოაღნიშნული კვლევის გამოყენება საშუალებას იძლევა:

• გაიზარდოს იმპლანტაციის შანსი
• შერჩეული და გადატანილი იქნას რამოდენიმეს ნაცვლად, მხოლოდ ერთი ემბრიონი და თავიდან იქნას აცილებული მრავალნაყოფიან ორსულობასთან დაკავშირებული გართულებები.
• შემცირდეს სპონტანური აბორტის განვითარების რისკი
• მოხდეს გენეტიკური დაავადების პრევენცია
• შემცირდეს წარმატებული ორსულობის მიღწევის დრო

რა არის ქრომოსომათა სტრუტურული დარღვევა?

ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა, გაორმაგება,  ორ ქრომოსომას შორის უბნების გაცვლა და ა.შ.

რობერტსონული ტრანსლოკაცია –  როდესაც ორი ქრომოსომა კარგავს მის ნაწილს დარჩენილი კი ცენტრომეროთი კი უკავშირდებიან ერთმანეთს; ამ შემთხვევაში მატულობს ნაყოფის 21-ე (დაუნის სინდრომი) და მე-13 ქრომოსომების (პატაუს სინდრომი) ტრისომიების და უნიპარენტული დისომიის განვითარების რისკი.

უნიპარენტალური დისომია – ჩვეულებრივ ნაყოფი წყვილი ქრომოსომიდან თითოს იღებს თითოეული მშობლიდან. უნიპარენტალური დისომიისას ორივე ქრომოსომა ან მისი ნაწილი მიღებულია მხოლოდ ერთი მშობლისგან. უნიპარენტალური დისომიის მაგალითია: პრადერ-ვილის სინდრომი (ჭარბი წონა, კუნთების სისუსტე, განვითარების შეფერხება), ანგელმანის სინდრომი (განვითარების შეფერხება, მეტყველების პრობლემები, მოძრაობის დარღვევა) და ა.შ.

ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიების პრეიმპლანტაციური ტესტირების (PGT-SR) ჩვენებები:

• წყვილები, რომლებიც არიან ქრომოსომათა ბალანსირებული სტრუქტურული ანომალიების მტარებელები (აღინიშნება ორსულობის განმეორებითი დანაკარგები და უნაყოფობა);
• თუ ერთ-ერთი მშობელი რეციპროკული ტრანსლოკაციის მტარებელია, ემბრიონების დაახლოებით 80%-ში აღინიშნება გენეტიკური მასალის ცვლილება;

რა არის მონოგენური დაავადება?

მონოგენურია ერთი გენის მუტაციის შედეგად (ცვლილებით გამოწვეულ) გამოწვეული დაავადება, მაგალითად: ცისტური ფიბროზი, ფენილკეტონურია, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და ა.შ.

გენური დაავადებების  პრეიმპლანტაციური ტესტირება (PGT-M)- გენეტიკური დიაგნოსტიკის მეთოდია, რომელიც საშუალებას იძლევა დადგინდეს/გამოირიცხოს დაავადების გამომწვევი მუტაციის არსებობა. თუ ემბრიონის ქრომოსომათა რიცხობრივი და სტრუქტურული ანომალიების კვლევის ერთ-ერთ ჩვენებას წარმოადგენს უნაყოფობა, მონოგენური დაავადებების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ტარდება ფერტილურ წყვილებში (წყვილებში, რომელთაც უნაყოფობის პრობლემა არ აღენიშნებათ)!

მონოგენური დაავადებების  პრეიმპლანტაციური ტესტირება (PGT-M) ჩვენებებია:

• რომელიმე მშობელს აქვს აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით დამემკვიდრებადი დაავადება;
• ოჯახში ბავშვის არსებობა გენეტიკური დაავადებით;
• ორივე მშობელში აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით დამემკვიდრებადი დაავადების მუტაციის მტარებლობა;
• ქალი არის X-თან შეჭიდული დაავადების გამომწვევი მუტაციის მტარებელი;
• მიტოქონდრიული დაავადების დიაგნოსტირების მიზნით;
• რომელიმე მშობელს აქვს სიმსივნის გამომწვევი მუტაცია, მაგალითად BRCA-1, BRCA-2
• HLA- შეთავსების მიზნით – ოჯახში ბავშვის ავთვისებიანი სიმსივნით ან სხვა გენეტიკური დაავადების არსებობისას (მაგალითად თალასემია) ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის მიზნით;

როგორ ტარდება პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევები და არის თუ არა საზიანო?

სამივე ტიპის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევისთვის მსგავსი პროცედურა გამოიყენება, პირველი ეტაპია ემბრიონის ბიოფსია, მეორე- მიღებული მასალის გაგზავნა ლაბორატორიაში და გენეტიკური კვლევის ჩატარება.

ემბრიონის ბიოფსია ტარდება ბლასტოცისტის სტადიაზე (ემბრიონალური განვითარების მე-5-მე-6 დღეს). ბლასტოცისტა შეიცავს ორი ტიპის უჯრედებს – ტროფექტოდერმა- რომლისგანაც ვითარდება პლაცენტა და შიდა უჯრედული მასა- რომლისგანაც ვითარდება ნაყოფი.

გენეტიკური კვლევისთვის მასალის აღება ხდება ტროფექტოდერმიდან, შესაბამისად ის უჯრედები, რომელიც დასაბამს აძლევს ნაყოფის განვითარებას არ ზიანდება. დღეისთვის აღწერილი არ არის, რომ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევა იწვევს ნაყოფის განვითარების დარღვევას.

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური კვლევები ინვიტრო განაყოფიერების პროცესის მნიშვნელოვან ნაწილს წარმოადგენს, მისი გამოყენებით იზრდება წარმატებული ორსულობის შესაძლებლობა და მატულობს ცოცხლადშობადობის მაჩვენებელი

დამატებითი ინფორმაციისთვის 2 99 08 53

მის: დიღომი,ჩაჩავას 1/ლუბლიანას 5